100년이 넘는 세월 동안 유전학자들은 고양이의 주황색 털이 유전되며 X 염색체와 관련이 있다는 것을 알고 있었지만, 그 색깔을 유발하는 정확한 DNA 부위는 미스터리로 남아 있었습니다. 이제 두 연구팀이 동시에 그 해답을 찾아내면서 고양이 유전학에서 가장 오랫동안 풀리지 않았던 질문 중 하나가 해결되었습니다.
학술지 '커런트 바이올로지 (Current Biology) '에 발표된 이번 발견은 원인이 되는 돌연변이를 밝혀냈을 뿐만 아니라, 털색이 완전히 주황색인 고양이가 대부분 수컷이고 암컷은 일반적으로 특징적인 얼룩무늬나 삼색 무늬를 나타내는 이유도 설명해 줍니다 . 핵심은 오래전에 사라진 DNA 조각인 ARHGAP36 유전자의 작은 결실에 있으며, 이 부분이 분자 스위치 역할을 합니다.
작동하지 말아야 할 때 작동하는 유전자.
스탠포드 대학교의 크리스토퍼 케일린과 일본 규슈 연구소의 히데히로 토가 이끄는 연구팀은 그 원인이 유전자 결함이 아니라 조절 기능의 교란이라는 사실을 발견했습니다. 해당 유전자의 결손으로 인해 털 색소를 생성하는 멜라닌 세포에서 ARHGAP36 유전자가 비정상적으로 활성화됩니다 . 정상적인 주기에서 벗어나 활성화된 멜라닌 세포는 페오멜라닌(주황색 색소)을 훨씬 더 많이 생성하고 유멜라닌(어두운 색소) 생성을 줄여 털 색깔을 급격하게 변화시킵니다.
흥미로운 점은 두 연구팀이 협력하지 않고도 동일한 결론에 도달했다는 것입니다. 두 독립적인 연구의 일치는 이번 발견의 타당성을 강화 하고 100년 넘게 이어져 온 과학적 추측에 종지부를 찍었습니다.
주황색 고양이는 왜 거의 항상 수컷일까요?
그 해답은 X 염색체에 있습니다. 수컷은 X 염색체가 하나뿐이므로, 변이 유전자를 물려받으면 털 전체가 주황색으로 변합니다. 반면 암컷은 X 염색체가 두 개이며, 두 염색체 모두에 돌연변이가 있어야 털 전체가 주황색이 되는데, 이는 훨씬 드문 경우입니다. 암컷이 X 염색체를 하나만 물려받을 경우, 배아 발달 과정에서 무작위로 X 염색체가 비활성화되어 여러 색깔이 섞인 모자이크 무늬가 나타나는데 , 이것이 바로 전형적인 삼색 고양이의 털 무늬입니다.
이 메커니즘은 대부분의 주황색 고양이가 수컷 이고 주황색 암컷이 매우 드문 이유를 설명합니다. 유전학은 다시 한번 DNA의 작은 변화가 육안으로 확인할 수 있는 영향을 미칠 수 있음을 보여줍니다.
그렇다면 성격은 어떨까요? 그건 여전히 미스터리입니다.
주황색 고양이가 더 예측 불가능하거나 사교적인 성격을 가진다는 일반적인 고정관념과는 달리, 연구진은 해당 유전자가 색소 침착에만 국한된다는 점을 분명히 밝혔습니다 . ARHGAP36 유전자 활성화가 성격이나 행동 변화와 관련이 있다는 데이터는 아직 없으며, 이는 향후 연구에서 밝혀질 과제입니다.
하지만 이번 발견은 진화에 대한 흥미로운 교훈을 제시합니다. 주요한 신체적 변형은 항상 새로운 유전자를 필요로 하는 것이 아니라, 기존 유전자가 언제 어디서 읽히는지에 대한 미묘한 변화를 통해 이루어질 수 있다는 것입니다 . 주황색 고양이는 수 세기 동안 우리 집 소파에서 잠을 자며 가필드나 장화 신은 고양이 같은 캐릭터의 탄생에 영감을 주고 수많은 밈의 주인공이 되어 왔습니다. 해답은 결코 멀리 떨어진 곳에 있었던 것이 아니라, 항상 그들의 DNA에 새겨져 있었고, 누군가가 잃어버린 조각을 찾아내기만을 기다리고 있었던 것입니다.